Menu

En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos/snre

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias

Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés) con el que se pueden identificar, antes del embarazo, 552 mutaciones causantes de patologías.

Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas “En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del IVI.

Los científicos aclaran que todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.

Este CGT incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

“Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300 recién nacidos a uno de cada 30.000 y 40.000”, indica Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones.

El CGT en la reproducción asistida

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN Así, los científicos señalan que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, “ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios (células sexuales) que en la donación”.

En el primer caso, la pareja que dé positivo para un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), antes de la implantación del embrión, para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

“El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades causadas por un solo gen. Podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante técnicas de reproducción asistida”, concluye el especialista.

Fuente : Agenciasinc

Imprimir

Comentarios   

0 #1 Jannfree 10-06-2014 19:32
Realmente es predecible que dentro no muchos años, todas las parejas tendrán la posibilidad de conocer como es su estructura genética, y como respondería conjuntamente, ante la oportunidad de tener un hijo.
Citar

Aitana Salud

Relacionados

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
Prev Next

Cientificos encuentran la cura para el Sida

Cientificos encuentran la cura para el Sida

El mundo entero celebra al leer esta noticia; un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington ha demostrado que existe un veneno capaz de...

Salud

Rick Simpson: El aceite de Cannabis cambio mi vida

Rick Simpson: El aceite de Cannabis cambio mi vida

Rick Simpson es un ingeniero mecánico y un médico autodidacta, que fue diagnosticado con cáncer de piel en 2002 y luchó contra esta enfermedad utilizando el aceite de cañamo.

Salud

5 remedios naturales para calmar la ansiedad

5 remedios naturales para calmar la ansiedad

Aprender a calmar la ansiedad requiere de seguir una serie de técnicas o consejos de buena calidad pues se trata de un trastorno psicológico que trae consecuencias tanto a nivel...

Salud

Ultrasonidos: Una prometedora terapia contra el Alzheimer

Ultrasonidos: Una prometedora terapia contra el Alzheimer

La técnica consiste en estimular las células de la glía de manera no invasiva para que eliminen las proteínas que causan la enfermedad. En las pruebas con ratones los investigadores...

Salud

Comida procesada: ¿Es mala o no?

Comida procesada: ¿Es mala o no?

El exceso de azúcar, sal y aditivos que lleva la comida procesada nos causa adicción. Por eso sentimos esa necesidad desmesurada de comer una hamburguesa, pero no una pieza de...

Salud

Las enfermedades psicosomaticas son un asunto serio

Las enfermedades psicosomaticas son un asunto serio

Una de cada tres personas que acuden al médico de cabecera tiene síntomas sin ninguna explicación médica. Cuando esos pacientes llegan al neurólogo la cosa suele ser grave. O’Sullivan decidió...

Salud

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de...

Salud

Confirman que el ruido afecta el sistema inmune

Confirman que el ruido afecta el sistema inmune

Un estudio demuestra cómo la producción de anticuerpos disminuye en modelos de investigación expuestos a niveles de ruido similares a los que se registran en las grandes ciudades. 

Salud

Aspectos de la educación emocional

Aspectos de la educación emocional

INTELIGENCIA: La inteligencia de una persona está formada por un conjunto de variables como la atención, la capacidad de observación, la memoria, el aprendizaje, las habilidades sociales, etc., que le permiten enfrentarse al mundo diariamente.

Salud

6 eficaces y naturales alternativas para el Ibuprofeno

6 eficaces y naturales alternativas para el Ibuprofeno

Hay una serie de razones para evitar tomar aspirina o ibuprofeno a menudo. Aqui le presento una serie de alternativas que le iran bien.

Salud

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

En esta época del año aumenta considerablemente la aparición de resfriados y gripes. Los cambios de temperatura, el frío, el viento, el calor y el cambio de estaciones (otoño e...

Salud

La onicofagia: Te muerdes las uñas?

La onicofagia: Te muerdes las uñas?

Este hábito nervioso es muy habitual y está relacionado con las emociones. Hay algunas personas a las que esta conducta les acompaña toda la vida, y otras en las que aparece en ciertos...

Salud

Plantas que pueden sustituir al paracetamol y al ibuprofeno

Plantas que pueden sustituir al paracetamol y al ibuprofeno

En todo el mundo hoy en día, hay un exceso de consumo de medicamentos – para bajar la fiebre, reducir el dolor, reducir la inflamación, son los principales síntomas que...

Salud

Remedios naturales para la presión alta

Remedios naturales para la presión alta

La hipertensión es considerado por los médicos como un “asesino silencioso” ya que trae muchas consecuencias negativas al organismo. La presión alta está causada por el ritmo de vida que...

Salud

10 recursos ecologicos para el hogar

10 recursos ecologicos para el hogar

Llevar unos hábitos de vida ecológicos no es algo que requiera mucho esfuerzo o sea complicado. Tan solo tenemos que cambiar una serie de rutinas, pequeñas cosas que hacemos sin...

Salud

Comer de todo no es tan sano como pensamos

Comer de todo no es tan sano como pensamos

La diversidad alimentaria resulta en una peor salud metabólica y provoca un aumento de grasa en el cuerpo, aseguran investigadores de la Universidad de Texas y Health Science Center en...

Salud

Las dietas grasas alteran el comportamiento

Las dietas grasas alteran el comportamiento

Un experimento con ratones vincula el microbioma intestinal con los trastornos psiquiátricos Científicos de EE.UU. han comprobado que alterar el microbioma intestinal de ratones no obesos produce alteraciones en el cerebro...

Salud

Todo lo que no expresamos lo convertirmos en sintoma

Todo lo que no expresamos lo convertirmos en sintoma

El estrés y la ansiedad son factores mentales que pueden llegar a influir en la aparición de dolencias físicas, por lo que debemos aprender a gestionarlos correctamente para evitar problemas...

Salud

Electroporación: Una nueva esperanza para el cancer

Electroporación: Una nueva esperanza para el cancer

Con este sistema se podrán destruir tumores sólidos de un modo más rápido y menos tóxico e invasivo que con el actual tratamiento químico.

Salud

Remedios caseros para repeler a los mosquitos

Remedios caseros para repeler a los mosquitos

La llegada del buen tiempo es sinónimo en muchas partes del mundo de mosquitos. Sus picaduras se pueden repeler hoy en día con multitud de productos como insecticidas, aerosoles, o...

Salud

Descubre lo que son los Orgasmos cerebrales(ASMR)

 Descubre lo que son los Orgasmos cerebrales(ASMR)

Lejos de tener un componente sexual, los orgasmos cerebrales son una forma de relajarnos y encontrar la calma con actividades cotidianas que nos ayudan a sentirnos mejor Los orgasmos cerebrales (braingasms)...

Salud

Usos del agua oxigenada

Usos del agua oxigenada

El agua oxigenada (H2O2), técnicamente conocida como peróxido de hidrógeno (PH), se desarrolló en la década de 1920 con el objetivo de contener infecciones y gangrenas de soldados en el frente de batalla y...

Salud

El ayuno intermitente beneficia a tu cerebro

El ayuno intermitente beneficia a tu cerebro

Probablemente en más de alguna ocasión hayas escuchado que el ayuno es bueno para tu salud, pero aún no te has dado el tiempo para investigarlo en profundidad.

Salud

Encuentran la cura para la leucemia

Encuentran la cura para la leucemia

Un grupo de médicos estadounidenses logró sanar a una paciente que padecía leucemia inyectándole una vacuna contra el sarampión.

Salud

5 Cosas Que No Deben Estar En Tu Cama

5 Cosas Que No Deben Estar En Tu Cama

¿Sabes cuáles son las 5 cosas que no deben estar en tu cama para reposar tu organismo?, dormir bien es fundamental para que nuestro cuerpo y mente descansen.

Salud

Una nueva tecnica permite "mover" funciones del cerebro para operar tumores antes inoperables

Una nueva tecnica permite "mover" funciones del cerebro para operar tumores antes inoperables

A la hora de extirpar un tumor cerebral una de las cosas que más influye en la posible recuperación del paciente es que la resección de este sea tan completa...

Salud

El parlamento Catalan pone freno a la comida procesada

El parlamento Catalan pone freno a la comida procesada

El Parlamento catalán ha sido pionero en instar al Gobierno a poner freno a la obesidad, el sobrepeso y enfermedades asociadas (especialmente las cardiovasculares y la diabetes) derivadas en gran...

Salud

El antes y el despues de comer comida organica

El antes y el despues de comer comida organica

Los Palmberg, una familia que no comía alimentos orgánicos, se sometió a un experimento de la compañía sueca Coop (vende alimentos orgánicos) para el cual modificó su dieta durante 2 semanas.

Salud

15 soluciones Naturales para el Dolor de Espalda

15 soluciones Naturales para el Dolor de Espalda

Hasta el 80% de la población experimentará dolor de espalda en algún momento de su vida. La mayoría de las veces el problema es de naturaleza mecánica,1 por ejemplo, resultado...

Salud

Un chico de 16 años inventa un sensor que detecta el cáncer en 5 minutos!!

Un chico de 16 años inventa un sensor que detecta el cáncer en 5 minutos!!

Un chico de 16 años inventó un sensor que detecta el cáncer en 5 minutos y en etapas tempranas. Jack Andraka perdió a un ser querido a los 13 por...

Salud

Recientes

Aitana
Vídeos

Documental sobre la economia colaborativa

Categoría: Economía

Tony Fadell, conocido por ser uno de los padres del iPod y fundador del Nest Labs, cuna del termostato Nest, está...

Categoría: Tecnología

La campaña ‘’Conexión real’’ producida por la argentina marca textil Key Biscayne busca concienciar al mundo de la...

Categoría: Sociedad

Tal y como se puede leer en Plasticidad a la carta para salvar cerebros, una nueva técnica podría revolucionar el...

Categoría: Salud

Boletín

Para recibir nuestras noticias

+ Visto

Noticias
Aitana

  • 1
  • 2
  • 3
Prev Next

Cómo conseguir trabajo (en 7 pasos)

Cómo conseguir trabajo (en 7 pasos)

¿Estás buscando trabajo desde hace meses? ¿Has enviado tu currículum a cientos de solicitudes de empleo sin obtener apenas resultados?

Economía

Yirego: Lavadora tu ropa en 5 min sin electricidad

Yirego: Lavadora tu ropa en 5 min sin electricidad

En los últimos años, las nuevas lavadoras se han vuelto mucho más eficientes, tanto en la energía como en el uso del agua, pero todavía hay mucho espacio para la...

Tecnología

Aquaer Generators: Produce agua donde mas se necesita

 Aquaer Generators: Produce agua donde mas se necesita

El primer prototipo es capaz de producir 3.000 litros de agua potable al día incluso en las condiciones más extremas, en pleno desierto. Ahora los fabrican a escala, 15 – 250 litros...

Tecnología

Flow Hive Honey: Recolecta la miel sin molestar a las abejas

Flow Hive Honey: Recolecta la miel sin molestar a las abejas

Con este invento de los apicultores Australianos padre e hijo, Stuart y Cedar Anderson, las abejas de todo el mundo pueden dar un suspiro de alivio. Su invento permite a...

Tecnología

Ricardo Azevedo ha desarrollado una moto que va con agua!!

Ricardo Azevedo ha desarrollado una moto que va con agua!!

Primero fue el coche que funcionaba con agua de mar, ahora la motocicleta que funciona con agua fresca. Si bien esta tecnología no es algo nuevo, no deja de asombrarnos...

Tecnología

Capsula Mundi: Entierros organicos que crean arboles

Capsula Mundi: Entierros organicos que crean arboles

La idea de volver al punto de partida y regresar de dónde venimos es un tema que atrae a muchos de nosotros, independientemente de nuestra fe (o falta de ella)...

Tecnología

  • 1
  • 2
  • 3
Prev Next

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

¿Alguna vez te has puesto a pensar cómo influyen los pensamientos en tu salud y en tu cuerpo? Son pocas las veces que la mayoría de personas nos ponemos a pensar...

Salud

Ya llego la protección solar sin tóxicos

Ya llego la protección solar sin tóxicos

“Mucha gente cree que el sol produce un aumento del riesgo de padecer un melanoma (cáncer de piel grave), pero estudios epidemiológicos con garantías científicas nos demuestran lo contrario y...

Salud

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Sencillo, útil y barato, el Bicarbonato es un producto casi mágico. Tanto si quieres quitar malos olores, limpiar la cocina o el baño, cuidar tu higiene corporal o luchar contra...

Salud

Remedios caseros para el dolor de muelas

Remedios caseros para el dolor de muelas

El dolor de muelas es un problema que puede producirse por diversos motivos como el nacimiento de las muelas del juicio o una caries en una de nuestras piezas dentales...

Salud

El yodo - La mejor medicina

El yodo - La mejor medicina

El yodo no causa problemas en las personas, los cura a través del cumplimiento de la ley nutricional. El yodo es indispensable para el desarrollo humano y la salud.

Salud

Una investigación alerta del riesgo de colapso global

Una investigación alerta del riesgo de colapso global

Muestra que nos acercamos peligrosamente a las predicciones del informe “Los límites del crecimiento”, publicado en 1972   El informe “Los límites del crecimiento” alertó en 1972 de la deriva catastrófica que...

Ciencia

Archivo

Toda
Aitana