Menu

En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos/snre

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias

Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés) con el que se pueden identificar, antes del embarazo, 552 mutaciones causantes de patologías.

Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas “En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del IVI.

Los científicos aclaran que todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.

Este CGT incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

“Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300 recién nacidos a uno de cada 30.000 y 40.000”, indica Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones.

El CGT en la reproducción asistida

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN Así, los científicos señalan que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, “ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios (células sexuales) que en la donación”.

En el primer caso, la pareja que dé positivo para un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), antes de la implantación del embrión, para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

“El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades causadas por un solo gen. Podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante técnicas de reproducción asistida”, concluye el especialista.

Fuente : Agenciasinc

Imprimir

Comentarios   

0 #1 Jannfree 10-06-2014 19:32
Realmente es predecible que dentro no muchos años, todas las parejas tendrán la posibilidad de conocer como es su estructura genética, y como respondería conjuntamente, ante la oportunidad de tener un hijo.
Citar

Aitana Salud

Relacionados

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
Prev Next

El origen de los contaminantes químicos en los alimentos

El origen de los contaminantes químicos en los alimentos

Hoy os traigo un video sencillito en el que se ponen de relieve los posibles distintos orígenes de los contaminantes químicos en los alimentos.

Salud

Descubre lo que son los Orgasmos cerebrales(ASMR)

 Descubre lo que son los Orgasmos cerebrales(ASMR)

Lejos de tener un componente sexual, los orgasmos cerebrales son una forma de relajarnos y encontrar la calma con actividades cotidianas que nos ayudan a sentirnos mejor Los orgasmos cerebrales (braingasms)...

Salud

Comer de todo no es tan sano como pensamos

Comer de todo no es tan sano como pensamos

La diversidad alimentaria resulta en una peor salud metabólica y provoca un aumento de grasa en el cuerpo, aseguran investigadores de la Universidad de Texas y Health Science Center en...

Salud

La falta de bacterias puede ser la culpable del aumento de peso

La falta de bacterias puede ser la culpable del aumento de peso

¿La grasa corporal es un rasgo de su familia? La bacteria intestinal tiene la culpa. Investigadores de la Universidad de Cornell han identificado una familia de microbios llamada Christensenellaceae que parece...

Salud

11 soluciones naturales a una infeccion estomacal

11 soluciones naturales a una infeccion estomacal

El dolor de barriga es capaz de hacer que los niños se pasen la noche llorando y que nosotros seamos incluso capaces de levantarnos de la cama ya que puede...

Salud

Crema de afeitar casera y natural libre de tóxicos

Crema de afeitar casera y natural libre de tóxicos

En esta ocasión se presenta una excelente crema de afeitar casera y natural libre de tóxicos ideal para la piel. Debido a que es perecedera se recomienda no exceder la...

Salud

Todo lo que no expresamos lo convertirmos en sintoma

Todo lo que no expresamos lo convertirmos en sintoma

El estrés y la ansiedad son factores mentales que pueden llegar a influir en la aparición de dolencias físicas, por lo que debemos aprender a gestionarlos correctamente para evitar problemas...

Salud

5 remedios naturales para calmar la ansiedad

5 remedios naturales para calmar la ansiedad

Aprender a calmar la ansiedad requiere de seguir una serie de técnicas o consejos de buena calidad pues se trata de un trastorno psicológico que trae consecuencias tanto a nivel...

Salud

Relaciónan el grupo sanguíneo y la pérdida de memoria

Relaciónan el grupo sanguíneo y la pérdida de memoria

¿Es posible que poseen un grupo sanguíneo u otro nos haga más propensos a perder la memoria, o a tener problemas cognitivos en general? Por desgracia, según un reciente estudio...

Salud

Encuentran la cura para la leucemia

Encuentran la cura para la leucemia

Un grupo de médicos estadounidenses logró sanar a una paciente que padecía leucemia inyectándole una vacuna contra el sarampión.

Salud

Cómo Identificar las Deficiencias Nutricionales

Cómo Identificar las Deficiencias Nutricionales

Existe una gran posibilidad de que su cuerpo sea deficiente en nutrientes importantes. Incluso si usted come bien, otros factores -tales como su edad y ciertos problemas de salud (problemas...

Salud

Soluciones naturales para la caspa

Soluciones naturales para la caspa

Alrededor de los 20 años, cerca del 50 por ciento de las personas en el mundo han sufrido de caspa, que es un exceso de piel muerta que se encuentra...

Salud

Las 5 Emociones Básicas

Las 5 Emociones Básicas

Las 5 Emociones Básicas ¿Sabías que el desequilibrio de las emociones y un sistema nervioso alterado también provoca confusión, letargo, tristeza, depresión, incluso rabia e ira? Esto y mucho más nos...

Salud

Ultrasonidos: Una prometedora terapia contra el Alzheimer

Ultrasonidos: Una prometedora terapia contra el Alzheimer

La técnica consiste en estimular las células de la glía de manera no invasiva para que eliminen las proteínas que causan la enfermedad. En las pruebas con ratones los investigadores...

Salud

Lifestraw: El purificador de agua personal

Lifestraw: El purificador de agua personal

LifeStraw es un potabilizador de agua personal. Funciona como una pajita para refrescos convencional, de modo que basta con introducir un extremo en el agua y aspirar por la boquilla...

Salud

La anemia ya es historia con este pez de hierro de la suerte

La anemia ya es historia con este pez de hierro de la suerte

Este pez de hierro es una invención del doctor canadiense Christopher Charles, su virtud radica en que podría hacer que la deficiencia de hierro en el mundo fuera cosa del...

Salud

Un chico de 16 años inventa un sensor que detecta el cáncer en 5 minutos!!

Un chico de 16 años inventa un sensor que detecta el cáncer en 5 minutos!!

Un chico de 16 años inventó un sensor que detecta el cáncer en 5 minutos y en etapas tempranas. Jack Andraka perdió a un ser querido a los 13 por...

Salud

El magnesio: Un nutriente clave para la salud

El magnesio: Un nutriente clave para la salud

El magnesio es el cuarto mineral más abundante en su cuerpo. Se han detectado más de 3750 sitios de unión del magnesio en las proteínas humanas y es necesario para...

Salud

Confirman que el ruido afecta el sistema inmune

Confirman que el ruido afecta el sistema inmune

Un estudio demuestra cómo la producción de anticuerpos disminuye en modelos de investigación expuestos a niveles de ruido similares a los que se registran en las grandes ciudades. 

Salud

Cientificos desarrollan una enzima que puede transformar una sangre en otra

Cientificos desarrollan una enzima que puede transformar una sangre en otra

Aunque hoy en día es un procedimiento habitual que salva muchas vidas hace poco más de cien años que las transfusiones de sangre dejaron de ser una lotería y un...

Salud

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

En esta época del año aumenta considerablemente la aparición de resfriados y gripes. Los cambios de temperatura, el frío, el viento, el calor y el cambio de estaciones (otoño e...

Salud

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Sencillo, útil y barato, el Bicarbonato es un producto casi mágico. Tanto si quieres quitar malos olores, limpiar la cocina o el baño, cuidar tu higiene corporal o luchar contra...

Salud

Alimenta tu cerebro

Alimenta tu cerebro

Los 30 alimentos que te harán más listo Col lombarda Es rica en polifenoles, unos potentes antioxidantes que reducen el número de placas cerebrales causantes del Alzheimer. Hazte una ensalada con manzana...

Salud

Remedios caseros para repeler a los mosquitos

Remedios caseros para repeler a los mosquitos

La llegada del buen tiempo es sinónimo en muchas partes del mundo de mosquitos. Sus picaduras se pueden repeler hoy en día con multitud de productos como insecticidas, aerosoles, o...

Salud

Usos del agua oxigenada

Usos del agua oxigenada

El agua oxigenada (H2O2), técnicamente conocida como peróxido de hidrógeno (PH), se desarrolló en la década de 1920 con el objetivo de contener infecciones y gangrenas de soldados en el frente de batalla y...

Salud

Llegan las maquinas de comida sana!!

Llegan las maquinas de comida sana!!

Todos queremos comer verduras, granos enteros, frijoles, y todo eso, a precios razonables pero ¿qué ocurre cuando quieres comer un aperitivo en alguna parada de descanso, en alguna estación de tren...

Salud

Las dietas grasas alteran el comportamiento

Las dietas grasas alteran el comportamiento

Un experimento con ratones vincula el microbioma intestinal con los trastornos psiquiátricos Científicos de EE.UU. han comprobado que alterar el microbioma intestinal de ratones no obesos produce alteraciones en el cerebro...

Salud

Antonio Lozano: El agua que bebemos debe estar viva!!

Antonio Lozano: El agua que bebemos debe estar viva!!

Nací hace 60 años en un pueblecito de la sierra de Granada y vivo en Los Ángeles. Casado, no tengo hijos. Doctor en Ciencias Políticas y Sociología. He creado mi...

Salud

Hipertension? Coma moras azules

Hipertension? Coma moras azules

Uno de cada tres adultos en Estados Unidos tiene presión arterial alta (hipertensión), mientras que otros 59 millones tienen pre-hipertensión (lo que significa que es posible que pronto desarrollen hipertensión...

Salud

El yodo - La mejor medicina

El yodo - La mejor medicina

El yodo no causa problemas en las personas, los cura a través del cumplimiento de la ley nutricional. El yodo es indispensable para el desarrollo humano y la salud.

Salud

Recientes

Aitana
Vídeos

Documental sobre la economia colaborativa

Categoría: Economía

Tony Fadell, conocido por ser uno de los padres del iPod y fundador del Nest Labs, cuna del termostato Nest, está...

Categoría: Tecnología

La campaña ‘’Conexión real’’ producida por la argentina marca textil Key Biscayne busca concienciar al mundo de la...

Categoría: Sociedad

Tal y como se puede leer en Plasticidad a la carta para salvar cerebros, una nueva técnica podría revolucionar el...

Categoría: Salud

Boletín

Para recibir nuestras noticias

+ Visto

Noticias
Aitana

  • 1
  • 2
  • 3
Prev Next

Cómo conseguir trabajo (en 7 pasos)

Cómo conseguir trabajo (en 7 pasos)

¿Estás buscando trabajo desde hace meses? ¿Has enviado tu currículum a cientos de solicitudes de empleo sin obtener apenas resultados?

Economía

Yirego: Lavadora tu ropa en 5 min sin electricidad

Yirego: Lavadora tu ropa en 5 min sin electricidad

En los últimos años, las nuevas lavadoras se han vuelto mucho más eficientes, tanto en la energía como en el uso del agua, pero todavía hay mucho espacio para la...

Tecnología

Flow Hive Honey: Recolecta la miel sin molestar a las abejas

Flow Hive Honey: Recolecta la miel sin molestar a las abejas

Con este invento de los apicultores Australianos padre e hijo, Stuart y Cedar Anderson, las abejas de todo el mundo pueden dar un suspiro de alivio. Su invento permite a...

Tecnología

Ricardo Azevedo ha desarrollado una moto que va con agua!!

Ricardo Azevedo ha desarrollado una moto que va con agua!!

Primero fue el coche que funcionaba con agua de mar, ahora la motocicleta que funciona con agua fresca. Si bien esta tecnología no es algo nuevo, no deja de asombrarnos...

Tecnología

Conexion Real : El corto que despertara tu conciencia sobre la tecnologia

Conexion Real : El corto que despertara tu conciencia sobre la tecnologia

El siglo XXI en el que nos encontramos, caracterizado por los avances tecnológicos, científicos y la digitalización de la información a nivel global, ha marcado un antes y un después...

Sociedad

E- Diesel : El petroleo azul

E- Diesel : El petroleo azul

El producto base se denomina ‘petróleo azul’. El proceso comienza utilizando electricidad procedente de fuentes renovables — eólica, solar o hidroeléctrica. La electricidad se utiliza para obtener hidrógeno a partir...

Tecnología

  • 1
  • 2
  • 3
Prev Next

11 soluciones naturales a una infeccion estomacal

11 soluciones naturales a una infeccion estomacal

El dolor de barriga es capaz de hacer que los niños se pasen la noche llorando y que nosotros seamos incluso capaces de levantarnos de la cama ya que puede...

Salud

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

¿Alguna vez te has puesto a pensar cómo influyen los pensamientos en tu salud y en tu cuerpo? Son pocas las veces que la mayoría de personas nos ponemos a pensar...

Salud

Remedios caseros para el dolor de muelas

Remedios caseros para el dolor de muelas

El dolor de muelas es un problema que puede producirse por diversos motivos como el nacimiento de las muelas del juicio o una caries en una de nuestras piezas dentales...

Salud

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Sencillo, útil y barato, el Bicarbonato es un producto casi mágico. Tanto si quieres quitar malos olores, limpiar la cocina o el baño, cuidar tu higiene corporal o luchar contra...

Salud

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

En esta época del año aumenta considerablemente la aparición de resfriados y gripes. Los cambios de temperatura, el frío, el viento, el calor y el cambio de estaciones (otoño e...

Salud

El yodo - La mejor medicina

El yodo - La mejor medicina

El yodo no causa problemas en las personas, los cura a través del cumplimiento de la ley nutricional. El yodo es indispensable para el desarrollo humano y la salud.

Salud

Archivo

Toda
Aitana