Menu

En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos/snre

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias

Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés) con el que se pueden identificar, antes del embarazo, 552 mutaciones causantes de patologías.

Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas “En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del IVI.

Los científicos aclaran que todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.

Este CGT incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

“Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300 recién nacidos a uno de cada 30.000 y 40.000”, indica Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones.

El CGT en la reproducción asistida

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN Así, los científicos señalan que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, “ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios (células sexuales) que en la donación”.

En el primer caso, la pareja que dé positivo para un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), antes de la implantación del embrión, para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

“El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades causadas por un solo gen. Podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante técnicas de reproducción asistida”, concluye el especialista.

Fuente : Agenciasinc

Imprimir

Comentarios   

0 #1 Jannfree 10-06-2014 19:32
Realmente es predecible que dentro no muchos años, todas las parejas tendrán la posibilidad de conocer como es su estructura genética, y como respondería conjuntamente, ante la oportunidad de tener un hijo.
Citar

Aitana Salud

Relacionados

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
Prev Next

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

En esta época del año aumenta considerablemente la aparición de resfriados y gripes. Los cambios de temperatura, el frío, el viento, el calor y el cambio de estaciones (otoño e...

Salud

5 remedios naturales para calmar la ansiedad

5 remedios naturales para calmar la ansiedad

Aprender a calmar la ansiedad requiere de seguir una serie de técnicas o consejos de buena calidad pues se trata de un trastorno psicológico que trae consecuencias tanto a nivel...

Salud

11 soluciones naturales a una infeccion estomacal

11 soluciones naturales a una infeccion estomacal

El dolor de barriga es capaz de hacer que los niños se pasen la noche llorando y que nosotros seamos incluso capaces de levantarnos de la cama ya que puede...

Salud

Antonio Lozano: El agua que bebemos debe estar viva!!

Antonio Lozano: El agua que bebemos debe estar viva!!

Nací hace 60 años en un pueblecito de la sierra de Granada y vivo en Los Ángeles. Casado, no tengo hijos. Doctor en Ciencias Políticas y Sociología. He creado mi...

Salud

La agricultura orgánica produce lo suficiente y es más sostenible segun un estudio

La agricultura orgánica produce lo suficiente y es más sostenible segun un estudio

Una revisión de cientos de estudios sobre agricultura orgánica muestra que proporciona una producción suficiente, aunque menor que la de la agricultura convencional, y que es más sostenible, en aspectos...

Salud

“That sugar film”: El azucar oculto de los alimentos saludables

“That sugar film”: El azucar oculto de los alimentos saludables

Damon Gameau, un actor australiano se ha sometido a una estricta dieta especialmente rica en azúcares durante dos meses y nos cuenta en la peli su experiencia.

Salud

Te duele algo? Estas 7 plantas medicinales pueden ayudarte

Te duele algo? Estas 7 plantas medicinales pueden ayudarte

El reino vegetal posee recursos contra el dolor muy efectivos y con pocos efectos secundarios. Las plantas medicinales están en el origen de fármacos como la aspirina o la morfina.

Salud

Ultrasonidos: Una prometedora terapia contra el Alzheimer

Ultrasonidos: Una prometedora terapia contra el Alzheimer

La técnica consiste en estimular las células de la glía de manera no invasiva para que eliminen las proteínas que causan la enfermedad. En las pruebas con ratones los investigadores...

Salud

Lifestraw: El purificador de agua personal

Lifestraw: El purificador de agua personal

LifeStraw es un potabilizador de agua personal. Funciona como una pajita para refrescos convencional, de modo que basta con introducir un extremo en el agua y aspirar por la boquilla...

Salud

Hipertension? Coma moras azules

Hipertension? Coma moras azules

Uno de cada tres adultos en Estados Unidos tiene presión arterial alta (hipertensión), mientras que otros 59 millones tienen pre-hipertensión (lo que significa que es posible que pronto desarrollen hipertensión...

Salud

Como evitar los ingredientes toxicos de su pasta de dientes

Como evitar los ingredientes toxicos de su pasta de dientes

Quizá no piense mucho acerca de los ingredientes en su pasta de dientes, en comparación, digamos, con los ingredientes en sus alimentos o en otros productos de cuidado personal, pero...

Salud

Crema de afeitar casera y natural libre de tóxicos

Crema de afeitar casera y natural libre de tóxicos

En esta ocasión se presenta una excelente crema de afeitar casera y natural libre de tóxicos ideal para la piel. Debido a que es perecedera se recomienda no exceder la...

Salud

Llegan las maquinas de comida sana!!

Llegan las maquinas de comida sana!!

Todos queremos comer verduras, granos enteros, frijoles, y todo eso, a precios razonables pero ¿qué ocurre cuando quieres comer un aperitivo en alguna parada de descanso, en alguna estación de tren...

Salud

Investigadores descubren como recuperar la memoria perdida por el alzheimer

Investigadores descubren como recuperar la memoria perdida por el alzheimer

Investigadores australianos han creado una tecnología de ultrasonido no invasivo que permite recuperar la memoria a las personas que sufren de Alzheimer.

Salud

Descubierta una nueva forma de acabar con la malaria y el dengue

Descubierta una nueva forma de acabar con la malaria y el dengue

Los mosquitos son los mejores vectores para la transmisión de diferentes patógenos, como la malaria o el dengue. El parásito alcanza el intestino de este insecto, dónde se expande sin...

Salud

El magnesio: Un nutriente clave para la salud

El magnesio: Un nutriente clave para la salud

El magnesio es el cuarto mineral más abundante en su cuerpo. Se han detectado más de 3750 sitios de unión del magnesio en las proteínas humanas y es necesario para...

Salud

Comida procesada: ¿Es mala o no?

Comida procesada: ¿Es mala o no?

El exceso de azúcar, sal y aditivos que lleva la comida procesada nos causa adicción. Por eso sentimos esa necesidad desmesurada de comer una hamburguesa, pero no una pieza de...

Salud

15 soluciones Naturales para el Dolor de Espalda

15 soluciones Naturales para el Dolor de Espalda

Hasta el 80% de la población experimentará dolor de espalda en algún momento de su vida. La mayoría de las veces el problema es de naturaleza mecánica,1 por ejemplo, resultado...

Salud

Las 5 Emociones Básicas

Las 5 Emociones Básicas

Las 5 Emociones Básicas ¿Sabías que el desequilibrio de las emociones y un sistema nervioso alterado también provoca confusión, letargo, tristeza, depresión, incluso rabia e ira? Esto y mucho más nos...

Salud

Descubre lo que son los Orgasmos cerebrales(ASMR)

 Descubre lo que son los Orgasmos cerebrales(ASMR)

Lejos de tener un componente sexual, los orgasmos cerebrales son una forma de relajarnos y encontrar la calma con actividades cotidianas que nos ayudan a sentirnos mejor Los orgasmos cerebrales (braingasms)...

Salud

5 Cosas Que No Deben Estar En Tu Cama

5 Cosas Que No Deben Estar En Tu Cama

¿Sabes cuáles son las 5 cosas que no deben estar en tu cama para reposar tu organismo?, dormir bien es fundamental para que nuestro cuerpo y mente descansen.

Salud

El Plank: Haz ejercicio en casa

El Plank: Haz ejercicio en casa

El plank es uno de esos ejercicios que nunca pasan de moda, y por una buena razón. Cuando se trata de calificar entrenamientos, ningún ejercicio es mejor que el plank...

Salud

En Brasil un ejercito de mosquitos lucha contra el Dengue

En Brasil un ejercito de mosquitos lucha contra el Dengue

Piracicaba es un municipio brasileño con menos de 400 mil habitantes, pero cuenta con un ejército de millones de mosquitos transgénicos que libra una guerra singular para matar a otros...

Salud

Que pasa si tomas bebidas azucaradas todos los dias?

Que pasa si tomas bebidas azucaradas todos los dias?

Todo el mundo sabe que las bebidas gaseosas dulces son dañinas para la salud. Sin embargo, pocos pueden explicar qué efecto tiene exactamente este tipo de producto sobre nuestro organismo.

Salud

10 recursos ecologicos para el hogar

10 recursos ecologicos para el hogar

Llevar unos hábitos de vida ecológicos no es algo que requiera mucho esfuerzo o sea complicado. Tan solo tenemos que cambiar una serie de rutinas, pequeñas cosas que hacemos sin...

Salud

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

¿Alguna vez te has puesto a pensar cómo influyen los pensamientos en tu salud y en tu cuerpo? Son pocas las veces que la mayoría de personas nos ponemos a pensar...

Salud

Cientificos desarrollan una enzima que puede transformar una sangre en otra

Cientificos desarrollan una enzima que puede transformar una sangre en otra

Aunque hoy en día es un procedimiento habitual que salva muchas vidas hace poco más de cien años que las transfusiones de sangre dejaron de ser una lotería y un...

Salud

La anemia ya es historia con este pez de hierro de la suerte

La anemia ya es historia con este pez de hierro de la suerte

Este pez de hierro es una invención del doctor canadiense Christopher Charles, su virtud radica en que podría hacer que la deficiencia de hierro en el mundo fuera cosa del...

Salud

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Sencillo, útil y barato, el Bicarbonato es un producto casi mágico. Tanto si quieres quitar malos olores, limpiar la cocina o el baño, cuidar tu higiene corporal o luchar contra...

Salud

Soluciones naturales para la caspa

Soluciones naturales para la caspa

Alrededor de los 20 años, cerca del 50 por ciento de las personas en el mundo han sufrido de caspa, que es un exceso de piel muerta que se encuentra...

Salud

Recientes

Aitana
Vídeos

Documental sobre la economia colaborativa

Categoría: Economía

Tony Fadell, conocido por ser uno de los padres del iPod y fundador del Nest Labs, cuna del termostato Nest, está...

Categoría: Tecnología

La campaña ‘’Conexión real’’ producida por la argentina marca textil Key Biscayne busca concienciar al mundo de la...

Categoría: Sociedad

Tal y como se puede leer en Plasticidad a la carta para salvar cerebros, una nueva técnica podría revolucionar el...

Categoría: Salud

Boletín

Para recibir nuestras noticias

+ Visto

Noticias
Aitana

  • 1
  • 2
  • 3
Prev Next

Cómo conseguir trabajo (en 7 pasos)

Cómo conseguir trabajo (en 7 pasos)

¿Estás buscando trabajo desde hace meses? ¿Has enviado tu currículum a cientos de solicitudes de empleo sin obtener apenas resultados?

Economía

Yirego: Lavadora tu ropa en 5 min sin electricidad

Yirego: Lavadora tu ropa en 5 min sin electricidad

En los últimos años, las nuevas lavadoras se han vuelto mucho más eficientes, tanto en la energía como en el uso del agua, pero todavía hay mucho espacio para la...

Tecnología

Aquaer Generators: Produce agua donde mas se necesita

 Aquaer Generators: Produce agua donde mas se necesita

El primer prototipo es capaz de producir 3.000 litros de agua potable al día incluso en las condiciones más extremas, en pleno desierto. Ahora los fabrican a escala, 15 – 250 litros...

Tecnología

Flow Hive Honey: Recolecta la miel sin molestar a las abejas

Flow Hive Honey: Recolecta la miel sin molestar a las abejas

Con este invento de los apicultores Australianos padre e hijo, Stuart y Cedar Anderson, las abejas de todo el mundo pueden dar un suspiro de alivio. Su invento permite a...

Tecnología

Ricardo Azevedo ha desarrollado una moto que va con agua!!

Ricardo Azevedo ha desarrollado una moto que va con agua!!

Primero fue el coche que funcionaba con agua de mar, ahora la motocicleta que funciona con agua fresca. Si bien esta tecnología no es algo nuevo, no deja de asombrarnos...

Tecnología

LIAM F1: El aerogenerador con el que puedes ser autosuficiente

LIAM F1: El aerogenerador con el que puedes ser autosuficiente

Diseñada por “The Archimedes”, una compañía holandesa de investigación y desarrollo,  LIAM F1 UWT es una nueva generación de turbinas eólicas para uso doméstico que produce mucha más energía que...

Tecnología

  • 1
  • 2
  • 3
Prev Next

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

¿Alguna vez te has puesto a pensar cómo influyen los pensamientos en tu salud y en tu cuerpo? Son pocas las veces que la mayoría de personas nos ponemos a pensar...

Salud

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Sencillo, útil y barato, el Bicarbonato es un producto casi mágico. Tanto si quieres quitar malos olores, limpiar la cocina o el baño, cuidar tu higiene corporal o luchar contra...

Salud

Remedios caseros para el dolor de muelas

Remedios caseros para el dolor de muelas

El dolor de muelas es un problema que puede producirse por diversos motivos como el nacimiento de las muelas del juicio o una caries en una de nuestras piezas dentales...

Salud

Ya llego la protección solar sin tóxicos

Ya llego la protección solar sin tóxicos

“Mucha gente cree que el sol produce un aumento del riesgo de padecer un melanoma (cáncer de piel grave), pero estudios epidemiológicos con garantías científicas nos demuestran lo contrario y...

Salud

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

En esta época del año aumenta considerablemente la aparición de resfriados y gripes. Los cambios de temperatura, el frío, el viento, el calor y el cambio de estaciones (otoño e...

Salud

El yodo - La mejor medicina

El yodo - La mejor medicina

El yodo no causa problemas en las personas, los cura a través del cumplimiento de la ley nutricional. El yodo es indispensable para el desarrollo humano y la salud.

Salud

Archivo

Toda
Aitana