Menu

En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos/snre

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias

Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés) con el que se pueden identificar, antes del embarazo, 552 mutaciones causantes de patologías.

Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas “En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del IVI.

Los científicos aclaran que todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.

Este CGT incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

“Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300 recién nacidos a uno de cada 30.000 y 40.000”, indica Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones.

El CGT en la reproducción asistida

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN Así, los científicos señalan que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, “ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios (células sexuales) que en la donación”.

En el primer caso, la pareja que dé positivo para un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), antes de la implantación del embrión, para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

“El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades causadas por un solo gen. Podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante técnicas de reproducción asistida”, concluye el especialista.

Fuente : Agenciasinc

Imprimir

Comentarios   

0 #1 Jannfree 10-06-2014 19:32
Realmente es predecible que dentro no muchos años, todas las parejas tendrán la posibilidad de conocer como es su estructura genética, y como respondería conjuntamente, ante la oportunidad de tener un hijo.
Citar

Aitana Salud

Relacionados

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
Prev Next

Este sensor bioquimico podria revolucionar el tratamiendo contra el cancer

Este sensor bioquimico podria revolucionar el tratamiendo contra el cancer

La lucha contra el cáncer es una de esas batallas que aún la ciencia no puede ganar en su totalidad, esto a pesar de que existen varios métodos para combatirlo...

Salud

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

4 Soluciones para el resfriado y la gripe

En esta época del año aumenta considerablemente la aparición de resfriados y gripes. Los cambios de temperatura, el frío, el viento, el calor y el cambio de estaciones (otoño e...

Salud

El ayuno intermitente beneficia a tu cerebro

El ayuno intermitente beneficia a tu cerebro

Probablemente en más de alguna ocasión hayas escuchado que el ayuno es bueno para tu salud, pero aún no te has dado el tiempo para investigarlo en profundidad.

Salud

6 eficaces y naturales alternativas para el Ibuprofeno

6 eficaces y naturales alternativas para el Ibuprofeno

Hay una serie de razones para evitar tomar aspirina o ibuprofeno a menudo. Aqui le presento una serie de alternativas que le iran bien.

Salud

Ultrasonidos: Una prometedora terapia contra el Alzheimer

Ultrasonidos: Una prometedora terapia contra el Alzheimer

La técnica consiste en estimular las células de la glía de manera no invasiva para que eliminen las proteínas que causan la enfermedad. En las pruebas con ratones los investigadores...

Salud

Cada organo dañado responde a un sentimiento

Cada organo dañado responde a un sentimiento

Las enfermedades son una tentativa de autocuración, una reacción biológica de supervivencia frente a un acontecimiento emocionalmente incontrolable, de manera que cualquier órgano dañado corresponde a un sentimiento preciso y...

Salud

Usos del agua oxigenada

Usos del agua oxigenada

El agua oxigenada (H2O2), técnicamente conocida como peróxido de hidrógeno (PH), se desarrolló en la década de 1920 con el objetivo de contener infecciones y gangrenas de soldados en el frente de batalla y...

Salud

Las dietas grasas alteran el comportamiento

Las dietas grasas alteran el comportamiento

Un experimento con ratones vincula el microbioma intestinal con los trastornos psiquiátricos Científicos de EE.UU. han comprobado que alterar el microbioma intestinal de ratones no obesos produce alteraciones en el cerebro...

Salud

Alimenta tu cerebro

Alimenta tu cerebro

Los 30 alimentos que te harán más listo Col lombarda Es rica en polifenoles, unos potentes antioxidantes que reducen el número de placas cerebrales causantes del Alzheimer. Hazte una ensalada con manzana...

Salud

La falta de bacterias puede ser la culpable del aumento de peso

La falta de bacterias puede ser la culpable del aumento de peso

¿La grasa corporal es un rasgo de su familia? La bacteria intestinal tiene la culpa. Investigadores de la Universidad de Cornell han identificado una familia de microbios llamada Christensenellaceae que parece...

Salud

Hipertension? Coma moras azules

Hipertension? Coma moras azules

Uno de cada tres adultos en Estados Unidos tiene presión arterial alta (hipertensión), mientras que otros 59 millones tienen pre-hipertensión (lo que significa que es posible que pronto desarrollen hipertensión...

Salud

Que pasa si tomas bebidas azucaradas todos los dias?

Que pasa si tomas bebidas azucaradas todos los dias?

Todo el mundo sabe que las bebidas gaseosas dulces son dañinas para la salud. Sin embargo, pocos pueden explicar qué efecto tiene exactamente este tipo de producto sobre nuestro organismo.

Salud

Sicilia vuelve a lo natural y vence a las multinaciones

Sicilia vuelve a lo natural y vence a las multinaciones

La isla de Sicilia está dando de qué hablar sobre el cultivo de granos con métodos tradicionales. Los agricultores están volviendo a cultivar “granos antiguos” como los llaman ellos. Se...

Salud

Depura el intestino con ingredientes naturales

Depura el intestino con ingredientes naturales

Un intestino limpio, sin mucosidades, depósitos fecales o parásitos acumulados durante años, es clave para una buena salud. Muchas enfermedades pueden curarse o prevenirse mediante la eliminación de tóxicos aumulados.

Salud

15 soluciones Naturales para el Dolor de Espalda

15 soluciones Naturales para el Dolor de Espalda

Hasta el 80% de la población experimentará dolor de espalda en algún momento de su vida. La mayoría de las veces el problema es de naturaleza mecánica,1 por ejemplo, resultado...

Salud

El aislamiento social perjudica seriamente la salud

El aislamiento social perjudica seriamente la salud

Estar solo, o sentirse así, aunque se esté rodeado de gente, aumenta el riesgo de mortalidad. Así lo afirma un meta-estudio realizado en EE.UU. sobre cómo afecta la falta de...

Salud

Un chico de 16 años inventa un sensor que detecta el cáncer en 5 minutos!!

Un chico de 16 años inventa un sensor que detecta el cáncer en 5 minutos!!

Un chico de 16 años inventó un sensor que detecta el cáncer en 5 minutos y en etapas tempranas. Jack Andraka perdió a un ser querido a los 13 por...

Salud

Cómo el Poder de su Mente puede influir en su Sanación y Recuperación

Cómo el Poder de su Mente puede influir en su Sanación y Recuperación

Por definición, un placebo es una sustancia inerte e inocua que no tiene ningún efecto en su cuerpo. Por lo tanto, los placebos, como las pastillas de azúcar, son utilizados...

Salud

La OMS anuncia que las carnes procesadas entran en el grupo de cancerigenas

La OMS anuncia que las carnes procesadas entran en el grupo de cancerigenas

El organismo encargado de categorizar la peligrosidad de los posibles cancerígenos, la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (más conocida como IARC, por sus siglas en inglés), eleva a las...

Salud

El origen de los contaminantes químicos en los alimentos

El origen de los contaminantes químicos en los alimentos

Hoy os traigo un video sencillito en el que se ponen de relieve los posibles distintos orígenes de los contaminantes químicos en los alimentos.

Salud

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de...

Salud

Las enfermedades psicosomaticas son un asunto serio

Las enfermedades psicosomaticas son un asunto serio

Una de cada tres personas que acuden al médico de cabecera tiene síntomas sin ninguna explicación médica. Cuando esos pacientes llegan al neurólogo la cosa suele ser grave. O’Sullivan decidió...

Salud

Ya llego la protección solar sin tóxicos

Ya llego la protección solar sin tóxicos

“Mucha gente cree que el sol produce un aumento del riesgo de padecer un melanoma (cáncer de piel grave), pero estudios epidemiológicos con garantías científicas nos demuestran lo contrario y...

Salud

Te duele algo? Estas 7 plantas medicinales pueden ayudarte

Te duele algo? Estas 7 plantas medicinales pueden ayudarte

El reino vegetal posee recursos contra el dolor muy efectivos y con pocos efectos secundarios. Las plantas medicinales están en el origen de fármacos como la aspirina o la morfina.

Salud

Antonio Lozano: El agua que bebemos debe estar viva!!

Antonio Lozano: El agua que bebemos debe estar viva!!

Nací hace 60 años en un pueblecito de la sierra de Granada y vivo en Los Ángeles. Casado, no tengo hijos. Doctor en Ciencias Políticas y Sociología. He creado mi...

Salud

Remedios caseros para repeler a los mosquitos

Remedios caseros para repeler a los mosquitos

La llegada del buen tiempo es sinónimo en muchas partes del mundo de mosquitos. Sus picaduras se pueden repeler hoy en día con multitud de productos como insecticidas, aerosoles, o...

Salud

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

¿Alguna vez te has puesto a pensar cómo influyen los pensamientos en tu salud y en tu cuerpo? Son pocas las veces que la mayoría de personas nos ponemos a pensar...

Salud

Crema de afeitar casera y natural libre de tóxicos

Crema de afeitar casera y natural libre de tóxicos

En esta ocasión se presenta una excelente crema de afeitar casera y natural libre de tóxicos ideal para la piel. Debido a que es perecedera se recomienda no exceder la...

Salud

5 Cosas Que No Deben Estar En Tu Cama

5 Cosas Que No Deben Estar En Tu Cama

¿Sabes cuáles son las 5 cosas que no deben estar en tu cama para reposar tu organismo?, dormir bien es fundamental para que nuestro cuerpo y mente descansen.

Salud

La anemia ya es historia con este pez de hierro de la suerte

La anemia ya es historia con este pez de hierro de la suerte

Este pez de hierro es una invención del doctor canadiense Christopher Charles, su virtud radica en que podría hacer que la deficiencia de hierro en el mundo fuera cosa del...

Salud

Recientes

Aitana
Vídeos

Documental sobre la economia colaborativa

Categoría: Economía

Tony Fadell, conocido por ser uno de los padres del iPod y fundador del Nest Labs, cuna del termostato Nest, está...

Categoría: Tecnología

La campaña ‘’Conexión real’’ producida por la argentina marca textil Key Biscayne busca concienciar al mundo de la...

Categoría: Sociedad

Tal y como se puede leer en Plasticidad a la carta para salvar cerebros, una nueva técnica podría revolucionar el...

Categoría: Salud

Boletín

Para recibir nuestras noticias

+ Visto

Noticias
Aitana

  • 1
  • 2
  • 3
Prev Next

Cómo conseguir trabajo (en 7 pasos)

Cómo conseguir trabajo (en 7 pasos)

¿Estás buscando trabajo desde hace meses? ¿Has enviado tu currículum a cientos de solicitudes de empleo sin obtener apenas resultados?

Economía

Yirego: Lavadora tu ropa en 5 min sin electricidad

Yirego: Lavadora tu ropa en 5 min sin electricidad

En los últimos años, las nuevas lavadoras se han vuelto mucho más eficientes, tanto en la energía como en el uso del agua, pero todavía hay mucho espacio para la...

Tecnología

Aquaer Generators: Produce agua donde mas se necesita

 Aquaer Generators: Produce agua donde mas se necesita

El primer prototipo es capaz de producir 3.000 litros de agua potable al día incluso en las condiciones más extremas, en pleno desierto. Ahora los fabrican a escala, 15 – 250 litros...

Tecnología

Flow Hive Honey: Recolecta la miel sin molestar a las abejas

Flow Hive Honey: Recolecta la miel sin molestar a las abejas

Con este invento de los apicultores Australianos padre e hijo, Stuart y Cedar Anderson, las abejas de todo el mundo pueden dar un suspiro de alivio. Su invento permite a...

Tecnología

Ricardo Azevedo ha desarrollado una moto que va con agua!!

Ricardo Azevedo ha desarrollado una moto que va con agua!!

Primero fue el coche que funcionaba con agua de mar, ahora la motocicleta que funciona con agua fresca. Si bien esta tecnología no es algo nuevo, no deja de asombrarnos...

Tecnología

Capsula Mundi: Entierros organicos que crean arboles

Capsula Mundi: Entierros organicos que crean arboles

La idea de volver al punto de partida y regresar de dónde venimos es un tema que atrae a muchos de nosotros, independientemente de nuestra fe (o falta de ella)...

Tecnología

  • 1
  • 2
  • 3
Prev Next

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

La influencia de las emociones y los pensamientos negativos en nuestro cuerpo

¿Alguna vez te has puesto a pensar cómo influyen los pensamientos en tu salud y en tu cuerpo? Son pocas las veces que la mayoría de personas nos ponemos a pensar...

Salud

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Bicarbonato de sodio. Mil y una utilidades

Sencillo, útil y barato, el Bicarbonato es un producto casi mágico. Tanto si quieres quitar malos olores, limpiar la cocina o el baño, cuidar tu higiene corporal o luchar contra...

Salud

Ya llego la protección solar sin tóxicos

Ya llego la protección solar sin tóxicos

“Mucha gente cree que el sol produce un aumento del riesgo de padecer un melanoma (cáncer de piel grave), pero estudios epidemiológicos con garantías científicas nos demuestran lo contrario y...

Salud

Remedios caseros para el dolor de muelas

Remedios caseros para el dolor de muelas

El dolor de muelas es un problema que puede producirse por diversos motivos como el nacimiento de las muelas del juicio o una caries en una de nuestras piezas dentales...

Salud

El yodo - La mejor medicina

El yodo - La mejor medicina

El yodo no causa problemas en las personas, los cura a través del cumplimiento de la ley nutricional. El yodo es indispensable para el desarrollo humano y la salud.

Salud

Una investigación alerta del riesgo de colapso global

Una investigación alerta del riesgo de colapso global

Muestra que nos acercamos peligrosamente a las predicciones del informe “Los límites del crecimiento”, publicado en 1972   El informe “Los límites del crecimiento” alertó en 1972 de la deriva catastrófica que...

Ciencia

Archivo

Toda
Aitana